Keliakiaa sairastavan lähisukulaisten tarkemmalla seulonnalla löytyisi moni diagnosoimatta jäänyt keliakiaa sairastava suomalainen, käy ilmi Saana Paavolan perjantaina Tampereen yliopistossa tarkastetussa väitöskirjatutkimuksessa.
Keliakiaan sairastumisen riskin tiedetään olevan suurentunut erityisesti tautia sairastavan ensimmäisen asteen sukulaisilla eli hänen vanhemmillaan, sisaruksillaan ja lapsillaan. Heidän riskinsä sairastua keliakiaan on 5–10-kertainen muuhun väestöön verrattuna.
”Tutkimus osoitti, että vaikka ensimmäisen asteen sukulaisten riski on suurentunut, heitä ei tunnisteta perusterveydenhuollossa kovin hyvin, sillä keliakian seulominen ei ole systemaattista”, Paavola sanoo.
Käypä hoito -suosituksessa lähisukulaisten testaamista on suositeltu jo vuodesta 1997 lähtien. Tarkempia virallisia seulontasuosituksia esimerkiksi seulonnan aloitusiästä ei kuitenkaan ole, kuten ei myöskään siitä, olisiko seulontaa tarpeen toistaa jo saadun negatiivisen testaustuloksen jälkeen.
Kuka?
Saana Paavola
Ikä: 33 vuotta.
Kotipaikka: Tampere
Opinnot: Valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi Tampereen yliopistosta 2016.
Perhe: Aviomies ja lapsi.
Työ: Työskentelee Tampereen yliopistollisessa sairaalassa (Tays) sisätauteihin erikoistuvana lääkärinä.
Väitös: Paavolan sisätautiopin alaan kuuluva väitöskirja tarkastettiin perjantaina 17.3. Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa.
Iso diagnoosivaje
Keliakia on autoimmuunisairaus, jossa ravinnon gluteeni aiheuttaa geneettisesti alttiille henkilölle suolen limakalvovaurion. Tauti on elinikäinen. Sitä hoidetaan gluteenittomalla ruokavaliolla. Sairaus voi puhjeta missä iässä tahansa.
Suomessa keliakiaa sairastaa noin kaksi prosenttia väestöstä, mutta heistä vain noin kolmasosalla on diagnoosi.
Yksi syy alidiagnostiikkaan on, että vaihteleva taudinkuva tekee taudin tunnistamisen hankalaksi. Paavolan tutkimus osoitti, että keliakian taudinkuva vaihtelee merkittävästi esimerkiksi sairastuneiden sisarusten välillä.
”Ei ole vain yhtä oiretta. Voi olla erilaisia vatsaoireita tai suoliston ulkopuolisia oireita ja niiden erilaisia yhdistelmiä”, Paavola sanoo. ”Lisäksi osa kokee itsensä täysin oireettomaksi.”
Hoitamattomasta ongelmia
Tutkimuksen aineistona käytettiin 2006–2010 tehtyä perheseulontatutkimusta. Siihen osallistui noin 1 000 keliakiapotilasta ja 3 000 heidän lähisukulaisiaan.
"Lähes 40 prosenttia sairastuneista oli toteamatta ennen seulontatutkimusta. Se puoltaa perheenjäsenten seulonnan merkitystä sairastuneiden löytämiseksi ja diagnostiikkaviiveen lyhentämiseksi”, Paavola sanoo.
Hoitamaton keliakia voi altistaa komplikaatioille. ”Siitä on näyttöä, että jos diagnostiikkaviive on pitkä, voi tulla pitkittyneitä oireita.”
Kun negatiivisen testituloksen saaneet kutsuttiin uuteen seulontaan kymmenen vuotta myöhemmin, keliakian ilmaantuvuus oli noin viisinkertainen normaaliväestöön verrattuna. Uusia tapauksia löytyi kaikista ikäryhmistä. ”Keliakiaa ei voi sulkea pois siksi, että testitulos on kerran ollut negatiivinen."
Aktiivisempaa seurantaa
Tutkimus vahvisti myös HLA-perintötekijöiden merkitystä perheenjäsenten sairastumisriskin arvioimisessa. Korkean riskin HLA osoittautui seulontapositiivisuuden tärkeimmäksi riskitekijäksi sekä ensimmäisessä että jatkoseulonnassa.
Keliakiaan sairastuminen edellyttää perintötekijöiden määräämien HLA-DQ2- tai HLA-DQ8-molekyylien läsnäolon immuunijärjestelmän tietyissä soluissa. Ilman niitä taudin kehittyminen on hyvin epätodennäköistä.
Verikokeilla voidaan selvittää, onko ihmisellä riskimolekyylejä, mutta verikokeet eivät ole käytössä rutiinidiagnostiikassa. HLA-tekijöiden läsnäolo lisää riskiä sairastua keliakiaan. Se ei kuitenkaan tarkoita, että tautiin sairastuu, sillä nämä perintötekijät ovat verrattain yleisiä väestössä.
”Tietoa HLA-riskiryhmästä voitaisiin mahdollisesti hyödyntää aktiivisemman jatkoseurannan kohdentamisessa keliakiapotilaiden perheenjäseniin”, Paavola sanoo. ”Lisäksi HLA-määrityksellä voitaisiin poissulkea keliakia noin 30 prosentilla sukulaisista jo alkuvaiheessa, jolloin jatkoseulonnasta voitaisiin luopua kokonaan.”
Ennen kuin testejä voidaan hyödyntää enemmän, tarvitaan lisää tutkimusta ja jatkoselvitystyötä. Lisätietoa tarvitaan muun muassa HLA-määrityksen kustannuksista.
Siihen Paavolan tutkimus ei anna vastausta, mikä olisi paras seulontaväli ja kuinka kaukaisiin sukulaisiin seulonta kannattaisi kohdentaa.
”Tällä hetkellä Käypä hoito -suositus ehdottaa seulontaa ensimmäisen asteen sukulaisilla 10 vuoden välein. Se vaikuttaa järkevältä ainakin aikuisilla, mutta lapsilla tiheämpää seulontaa puoltaa mahdollisten pysyvien komplikaatioiden estäminen lapsuudessa. Seulontatiheyttä on kuitenkin tutkittava lisää kuten myös sitä, olisiko syytä seuloa tiheämmin heitä, joilla on perimässään korkean riskin HLA."
Paavolan mielestä keliakian mahdollisuus pitää muistaa myös kaukaisemmilla eli toisen asteen sukulaisilla. Tutkimuksessa havaittiin seulontapositiivisuuden olevan koholla myös toisen asteen ja sitä kaukaisemmilla sukulaisilla normaaliväestöön verrattuna. ”Etenkin jos perheessä on tiedossa jo enemmän kuin yksi aiemmin todettu keliakiapotilas”, Paavola sanoo
Toisen asteen sukulaisia ovat isovanhemmat, tädit, sedät, enot, ja lastenlapset.
”Ajattelisin näin, että tässä vaiheessa diagnoosin jälkeen olisi kannattavaa testata sairastuneen ensimmäisen asteen sukulaiset tai ainakin tarjota heille verikokeen mahdollisuus. Se suositus nytkin on, mutta toimintaa pitäisi aktivoida ja lisätä tietoisuutta sekä lääkäreiden että sukulaisten keskuudessa.”